胎兒出生缺陷指胎兒在出生前已經存在的結構或功能異常，其產生的原因包括遺傳和環(huán)境因素。胎兒出生缺陷不僅會加重一個家庭的負擔，也會加重社會及國家的負擔，因此，提高人口素質，預防出生缺陷兒的發(fā)生是每位公民的義務。

　　出生缺陷的防控可分三級：一級預防是接受孕前干預，防止出生缺陷胎兒的發(fā)生；二級預防是產前干預，指在出生缺陷胎兒發(fā)生之后，通過各種手段檢查出嚴重缺陷的胎兒，阻止出生；或通過宮內胎兒干預，矯正畸形；三級預防是產后干預，在缺陷胎兒出生之后，及時診斷，給予適宜的治療，防止致殘。目前我國大力提倡孕期按期產檢，對有出生缺陷兒高危因素者應嚴密監(jiān)測，并行遺傳咨詢、產前篩查及產前診斷等方法來阻止嚴重缺陷兒的出生。

　　遺傳咨詢的對象

　　1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，曾生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦；

　　2.生育過不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

　　3.不明原因的反復流產或有死胎、死產等病史的夫婦；

　　4.孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦；

　　5.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

　　6.其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦。

產前篩查

　　通過可行的方法，對一般妊娠婦女進行篩查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑人群。遺傳篩查方案應具有以下標準：

　　1.被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康，篩查出后有治療或預防的方法；

　　2.篩查方法應是非創(chuàng)傷性的、容易實施且性價比好；

　　3.篩查方法應統(tǒng)一，易推廣；

　　4.為被篩查者接受，被篩查者應自愿參與，做到知情選擇；

　　5.為被篩查者提供全部有關的醫(yī)學信息和咨詢對象。

　　產前診斷的對象

　　1.羊水過多或過少；

　　2.胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫危?/p>

　　3.孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；

　　4.夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；

　　5.曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒；

　　6.年齡≥35周歲。

　　特色科室

　　揭陽市婦幼保健院產前診斷中心是揭陽市首家開展產前診斷的婦幼服務機構，開展項目包括：優(yōu)生遺傳咨詢、胎兒NT檢查、胎兒Ⅱ級、Ⅲ級超聲檢查、唐氏篩查、18三體綜合征篩查、神經管缺陷病篩查、地中海貧血基因檢測，外周血、羊水細胞、臍帶血染色體檢查，介入性產前診斷手術（包括：1.絨毛活檢術：適于孕11~14周；2.羊水穿刺術：適合孕16~24周；3.臍帶血穿刺術：適合于孕24周以上）、無創(chuàng)產前基因檢測、耳聾基因檢測等。

　　圖為揭陽市婦幼保健院產前診斷中心候診區(qū)。