工作人員仔細分析SMA項目數(shù)據(jù)。

認真檢測樣本。

　　記者近日從揭陽市婦幼保健院獲悉，該院已開展SMA檢測，是揭陽市第一家具有SMA檢測資質(zhì)的醫(yī)院。該項目采用最新的檢測方法，準確率高，通過遺傳學(xué)技術(shù)篩查出攜帶SMA突變的夫婦，讓新生兒遠離脊髓性肌萎縮癥，助力出生缺陷防控工作。目前，已有很多準父母接受了檢測。

　　揭陽市婦幼保健院副院長鄭偉玉介紹，SMA（脊髓性肌萎縮癥）是常見的致死性常染色體隱性遺傳病之一。由于脊髓前角細胞運動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡，它是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳性疾病。

　　SMA攜帶者不會發(fā)病，但是卻有機會將基因遺傳給孩子，常規(guī)人群，約50人中就會有一個是攜帶者，而他們中的大多數(shù)，直到孩子被診斷出SMA，才知道自己是一名攜帶者。同時，SMA在懷孕期間無法通過超聲影像發(fā)現(xiàn)患兒，DNA檢測是確認攜帶者的唯一方法。只需抽取少量的血液即可完成這項檢測。常規(guī)人群中，這一檢測可以檢出約95%的攜帶者，因此，建議每一名孕婦及其配偶在孕早期進行SMA攜帶者篩查。

　　就目前來看，SMA的治療藥物非常少，而且非常昂貴。已在中國上市的諾西那生鈉注射液，售價為69.97萬人民幣一針（5ml），第一年需要打6針，第二年開始每年3針，并且需要長期用藥。昂貴的藥物費用，且尚未進入國家醫(yī)保目錄，多數(shù)患者都未能用上這一藥物。國內(nèi)大部分的SMA患者，更多的是進行呼吸支持、營養(yǎng)支持以及康復(fù)訓(xùn)練等傳統(tǒng)治療。然而現(xiàn)實是：治療條件不樂觀，護理效果也并不理想，還得提防孩子隨時出現(xiàn)呼吸吞咽困難問題。對于還未生育的準父母來說，為了避免這樣的遺憾，篩查自己和配偶是否為SMA攜帶者，能有效預(yù)防和阻斷SMA的發(fā)生。

　　鄭偉玉介紹，研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。由于隱性遺傳、攜帶者多、疾病治療困難、發(fā)病嚴重等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是對那些已經(jīng)懷孕、育齡夫婦以及曾經(jīng)生育過SMA患兒的夫婦來說。普篩結(jié)果表明：SMA攜帶者篩查可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負擔(dān)。

　　市婦幼保健院呼吁，防控出生缺陷，需要備孕夫婦及早開始做準備，孕前檢查就是防控出生缺陷的第一道防線，備孕或已懷孕女性進行SMA檢測，一旦出現(xiàn)夫妻雙方皆為SMA攜帶者的情況，需到產(chǎn)前診斷中心進行遺傳咨詢或優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。SMA是常染色體隱性遺傳病，攜帶者沒有任何表現(xiàn)，篩查是非常重要且有必要的，備孕夫婦千萬不要因為一時疏忽，給生活留下遺憾。