??????? 唐氏綜合征（Down綜合征），又名21-三體綜合征或先天愚型。是說患者的第21對染色體比正常人多出一條，為人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上,其發(fā)病率為1/600-800。唐氏篩查是通過孕婦血清中相關血清學生化指標的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。

21三體的分類

??????? 21-三體綜合征是由于遺傳物質畸變所導致的疾病，一般情況下，應用細胞遺傳學分類法對其進行分類。根據(jù)染色體核型可分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)因正常細胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現(xiàn)。

??????? (1)標準型：占患者總數(shù)的92.5％，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)+21。其發(fā)生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離所致。

??????? (2)易位型: 約占全部病例的2.5％～5％，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少數(shù)為15號染色體。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

??????? (3)嵌合型：僅占21-三體綜合征的2.5％-5％，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷?；純后w內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對較少。

唐篩的風險值

??????? 將孕婦的血清生化標志物的測量結果轉換為孕周的中位數(shù)（MoM）的倍數(shù)，根據(jù)母體體重和種族或種族進行調整，從而得到校正后MoM及其一一對應的似然比，然后通過將年齡特定幾率乘以各指標的似然比來估計，得到最終的風險值

唐篩的幾種方案選擇

??????? 4.1早孕期篩查 （9周~13周6天）

??????? 4.1.1 早孕期血清學篩查：

??????? PAPP-A + f-βhCG ，（孕9周~13周6天進行），檢出率為：65%。

??????? 4.1.2 早孕期聯(lián)合篩查：PAPP-A + f-βhCG + NT，（孕11周~13周6天進行），檢出率為：88%。

??????? 4.2中孕期血清學篩查 （15周~20周6天）

二聯(lián)篩查：

??????? AFP + f-βhCG，檢出率60%，國內最常用。

三聯(lián)篩查：

??????? AFP + f-βhCG + Ue3，檢出率70%

四聯(lián)篩查：

??????? AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A ，檢出率80%，國內開展不多

??????? 4.3整合篩查（只發(fā)最后一次最終報告）

??????? 4.3.1 血清學整合篩查：

??????? AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A ，檢出率88%

??????? 4.3.2 完全整合篩查：

??????? AFP + f-βhCG + Ue3 + inhibin A + PAPP-A + NT，檢出率為：96%

??????? 4.4序慣篩查

??????? 4.4.1 獨立序慣篩查：

??????? 早中期獨立計算風險，得到兩份報告，檢出率為94%，但是假陽性率為11%。

??????? 4.4.2 階段序慣篩查：

??????? 同樣有兩份報告，但是中期報告為整合報告，檢出率為95%。