揭陽市婦幼保健院發(fā)揮全市唯一新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心作用
近8萬名新生兒已接受“篩查”

認真篩查，力爭做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療。劉春玉 攝

 

??????? 自2018年以來，揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心共篩查樣本78320份，其中確診5例苯丙酮尿癥、38例甲狀腺功能減低癥患兒，3602例G6PD篩查陽性，有效減少了兒童殘疾的發(fā)生。

??????? □記者 劉春玉

??????? 新生兒期是人生的開始，好的開始是成功的一半，我們都希望寶寶能平平安安、健健康康地長大。根據(jù)《揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查實施細則》的要求，醫(yī)院會給每一個新生寶寶做疾病篩查，這也是出生缺陷防控的第三道防線。

??????? 作為廣東省衛(wèi)生健康委指定的揭陽市唯一一家具有資質(zhì)的新生兒遺傳代謝病篩查中心——揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心，肩負著全市各醫(yī)療助產(chǎn)機構(gòu)新生兒遺傳代謝病的檢測、陽性患兒的追蹤、隨訪、治療等工作。該中心自成立以來，在市委、市政府和市衛(wèi)健局的指導(dǎo)下，不斷改革創(chuàng)新，建成了高度信息化的篩查網(wǎng)絡(luò)。該中心從分析前的樣本采集、運送，到實驗室分析中的質(zhì)控開展，再到篩查陽性的追蹤隨訪，全程實行嚴(yán)格質(zhì)量管理。據(jù)統(tǒng)計，從2018年至今，市新生兒疾病篩查中心共篩查樣本78320份，其中確診5例苯丙酮尿癥、38例甲狀腺功能減低癥患兒，3602例G6PD篩查陽性。

??????? 新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。其最終目的是降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)，是國家通過法律形式賦予新生兒的健康權(quán)益。

??????? 據(jù)了解，為切實做好新生兒疾病篩查工作，該中心一方面對相關(guān)人員進行培訓(xùn)，并參加由省級醫(yī)院組織的新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)，提高做好新生兒疾病篩查工作的知識和操作能力，一方面著力做好疾病篩查的宣教工作，多形式向社會、家庭和新生兒監(jiān)護人進行相關(guān)知識普及，提高其配合干預(yù)的依從性。同時，該中心嚴(yán)格篩查過程的技術(shù)規(guī)范，確保篩查質(zhì)量。首先，在血片采集前，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、方法以及費用等情況，如實告之新生兒監(jiān)護人并獲得書面同意；其次，認真填寫采血卡片，并由監(jiān)護人認真核對確保信息真實無誤；血片采集時，嚴(yán)格無菌技術(shù)，確保新生兒出生后48小時至7天內(nèi)，充分哺乳6次以上采集。另外，特殊情況延期采血者，簽訂延期通知單，并交代具體的注意事項，在規(guī)定時間內(nèi)送檢血片，并據(jù)實進行信息錄入。對陽性病例及時通知復(fù)查，以防延誤疾病，同時做好資料備案。

??????? 該中心主任林煉標(biāo)告訴記者，常見新生兒患有甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥或其他遺傳代謝性疾病。通過及時檢測，發(fā)現(xiàn)陽性患者，可以進一步診斷、預(yù)防、治療干預(yù)，但如果不檢查不知道，不給寶寶做及時的治療，對其生長發(fā)育以及智力運動發(fā)育等影響嚴(yán)重，還可能危及生命。他說，新生兒疾病篩查可以有效防控出生缺陷。希望廣大人民群眾積極參與新生兒疾病篩查，用實際行動防控出生缺陷，通過篩查，找出患兒，及早治療，減少減輕殘疾兒童對家庭和社會的精神、經(jīng)濟負擔(dān)，創(chuàng)造幸福美好的生活。

??????? 4項新生兒疾病篩查特重要，你家寶寶做了嗎？

??????? □記者 劉春玉

??????? 近日，揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心主任林煉標(biāo)接受記者采訪時說，目前納入《揭陽市新生兒遺傳代謝性疾病篩查實施細則》開展的檢測項目有4項，這4個篩查項目特重要，市民特別是準(zhǔn)爸媽們要高度重視，不要讓新生兒錯過篩查良機。

??????? 4個常規(guī)項目主要是：

??????? 苯丙酮尿癥（PKU）

??????? 我國PKU發(fā)病率約為1/13831.患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒在3-4個月逐漸表現(xiàn)出典型癥狀。隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，運動發(fā)育遲滯，出現(xiàn)頭小畸形、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，頭發(fā)由黑色變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶引起。由于患兒在新生兒期經(jīng)過蛋白質(zhì)負荷后血苯丙氨酸異常增高，故可對新生兒血苯丙氨酸進行定量檢測（熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法），進行早期診斷?；純阂坏┐_診，應(yīng)立即使用低苯丙氨酸飲食治療。開始治療的年齡越小，預(yù)后越好，新生兒早期治療者智能發(fā)育可接近正常人。晚治療者會有不同程度的智能低下。3~5歲后治療者，可減輕癲癇發(fā)作和行為異常，智能障礙可有部分改善。

??????? 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）

??????? 先天性甲減發(fā)病率約1/2053.先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism， CH），簡稱先天性甲減或甲低。先天性甲減是由于甲狀腺發(fā)育不全、異位或甲狀腺激素合成及功能障礙造成，引起甲狀腺功能減低，主要導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重損害的臨床綜合征?；純涸谔浩谑芙】的赣H甲狀腺激素影響，出生時多無癥狀。癥狀出現(xiàn)的早晚和輕重程度與患兒甲狀腺組織的分泌功能有關(guān)，主要的臨床特點有：生長發(fā)育遲滯，智能落后和代謝功能低下，身材矮小，又稱“呆小病”。一旦確診，盡早治療，采用甲狀腺素替代治療，小劑量個性化用藥，逐漸調(diào)整，定期復(fù)查、評估。一般出生后1個月內(nèi)開始治療，智商完全正常，3個月內(nèi)開始治療，智商基本正常，6個月后才開始治療，部分患兒智商減低。由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內(nèi)甲狀腺激素已發(fā)生異常變化，故可經(jīng)新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。甲減在早期即可損害患兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，因此早期的確診和治療極為重要。

??????? 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆病）

??????? 廣東人的發(fā)病率達5~10%.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，簡稱G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”。是一種X連鎖不完全顯性遺傳性紅細胞酶缺陷病。我國華南及西南各?。◤V東、廣西、云南及四川）等地為高發(fā)區(qū)，呈“南高北低”態(tài)勢。患者在某些因素（氧化性藥物、攝食蠶豆、使用樟腦丸等）誘發(fā)下，容易發(fā)生急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。急性溶血癥貧血的風(fēng)險伴隨終生，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥，甚至有致死致殘的風(fēng)險。G6PD活性可在干血標(biāo)本上進行定性或定量檢測。G6PD缺乏患兒應(yīng)及早防治新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病，避免引起溶血的誘因，定期隨訪和監(jiān)測。

??????? 聽力篩查

??????? 耳聾是最常見的出生缺陷之一，而且在幾種可以篩查的疾病中，耳聾的發(fā)病率最高。聽力篩查的目的主要是早期發(fā)現(xiàn)新生兒是否存在聽力損失，從而進一步確診并進行醫(yī)學(xué)干預(yù)。

??????? 聽力篩查分為初篩和復(fù)篩。初篩就是第一次篩查，通常是出生48~72小時后，一般在出院前完成，有些寶寶因為早產(chǎn)、黃疸等原因需要住新生兒監(jiān)護病房，往往是出院前一天進行。如果初篩沒有“通過”，需要進行復(fù)篩，通常是42天左右進行。如果復(fù)篩未“通過”，那就需要到耳鼻喉科門診就診進行進一步檢查。

??????? 聽力篩查是一項簡單快速的檢查，對新生兒沒有任何傷害。最常用的聽力篩查方法是耳聲發(fā)射（OAE）和自動聽性腦干反應(yīng)（AABR），這都要求寶寶在安靜或熟睡狀態(tài)下進行測試。耳聲發(fā)射測試只需要往新生兒耳朵里塞上探頭，自動聽性腦干在耳朵里塞上耳機的同時在頭上貼幾個電極，通常5~10分鐘左右就可以完成。