什么是地貧？
地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧可分為α地貧與β地貧兩類。地貧是一種罕見的先天性貧血疾病，對(duì)生育影響極大，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致嬰兒夭亡。
地貧與一般貧血有什么區(qū)別？
貧血是一個(gè)人的血液中紅細(xì)胞數(shù)量減少或者血紅蛋白太少。貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。如果沒有從食物中攝取足夠的鐵，就會(huì)得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈，而地中海貧血完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈。
什么是地貧基因攜帶者？
地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，稱為地貧基因攜帶者。
地貧多發(fā)生在什么地方？
地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者，主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區(qū)多見，是長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率最高、影響******的遺傳病之一，尤以廣西、廣東和海南為甚，廣西地中海貧血以a地貧為主，基因攜帶率約為24.5%，廣東省地貧的基因攜帶率約為16.8%，海南省約為7%，還有四川、湖南以及江西省，基因攜帶率約為人群的2%左右。
地貧癥狀會(huì)影響日常生活與工作嗎？
地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度以及重度。
輕度地貧
患者沒有明顯的癥狀，如果不經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)連患者自己都不會(huì)想到自己是地貧患者。這樣的患者不需要治療，不影響日常生活與工作。
中度地貧
中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。
重度地貧重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合癥，超聲檢查會(huì)提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會(huì)有生命危險(xiǎn)。
重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3~6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險(xiǎn)，需要終生輸血去鐵治療維持生命。
地貧會(huì)傳染嗎？會(huì)遺傳嗎？
地中海貧血只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個(gè)人攜帶這種遺傳基因，兒女就可能患上地中海貧血。因此，地中海貧血只有遺傳性，沒有傳染性。
地貧可以治愈嗎？
地中海貧血是一種遺傳病，是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬?，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。治療費(fèi)用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。如果是輕度的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會(huì)嚴(yán)重影響生活。
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