□記者 劉春玉
愛情的種子播下后，在媽媽的子宮里悄悄發(fā)了芽。這個(gè)名叫“胚胎”的小家伙，隨著日子流逝，逐漸升級(jí)為“胎兒”，最后呱呱墜地，擁有了極為美好的名字——寶寶。在寶寶順利誕生之前，為了媽媽和寶寶的健康，定期產(chǎn)檢不能少。
產(chǎn)前篩查，是產(chǎn)檢的重要一環(huán)，是防止嚴(yán)重出生缺陷胎兒降生的一道重要防線。記者采訪了揭陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任鄭春璇，請她談?wù)劗a(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及一些高發(fā)先天性疾病的篩查防控，此次重點(diǎn)探討唐氏綜合征的有關(guān)問題。
問：什么是唐氏綜合征？
答：唐氏綜合征又稱21-三體綜合征。患者具有特征性面容，通常合并有心臟畸形或者其他臟器發(fā)育異常，常常表現(xiàn)為智力障礙，生活能力差。1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。目前對唐氏綜合征還無法進(jìn)行治療，只能進(jìn)行產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷確定胎兒是否患病，并采取相應(yīng)措施。
發(fā)病率約為1/800~1/600，中國每年約有26600例唐氏兒出生，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生，無法治愈，為患兒家庭帶來極大負(fù)擔(dān)。
問：如何進(jìn)行唐氏綜合征篩查？
答：抽取孕婦2毫升靜脈血，醫(yī)生將核對采血當(dāng)日孕周以及登記孕婦基本信息和體重。血樣會(huì)被送至經(jīng)過資質(zhì)認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室，測定相應(yīng)指標(biāo)并通過特定軟件結(jié)合登記的信息計(jì)算胎兒患唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值，并判定屬“高風(fēng)險(xiǎn)”或“低風(fēng)險(xiǎn)”。
問：每位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查嗎？
答：唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：＞35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認(rèn)為80％的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征的高危孕婦。
問：什么時(shí)間進(jìn)行唐氏篩查？
答：整個(gè)妊娠期有兩次唐氏綜合征篩查：孕早期和孕中期。
孕早期唐氏篩查在孕11~13+6周檢測；孕中期唐氏篩查在孕15~20+6周檢測。孕早期對唐氏綜合征進(jìn)行高風(fēng)險(xiǎn)的篩查和評(píng)估，不僅準(zhǔn)確率更高，而且可以提早發(fā)現(xiàn)患兒，及時(shí)選擇終止妊娠，對孕婦的損害也更小。錯(cuò)過了孕早期的篩查時(shí)間，也可以選擇孕中期唐氏篩查。
問：如何理解篩查報(bào)告“低風(fēng)險(xiǎn)”
答：篩查結(jié)果報(bào)告會(huì)顯示胎兒患相應(yīng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，通常以比例來表示。低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患該病的幾率較低，不必冒險(xiǎn)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，但篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也有可能患有唐氏兒。故篩查低風(fēng)險(xiǎn)也需要按時(shí)產(chǎn)檢，定時(shí)進(jìn)行超聲檢測，并應(yīng)積極配合醫(yī)院的篩查隨訪工作，確保胎兒健康。
問：篩查高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦？
答：如果篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，并不表示胎兒一定有染色體異常，但需要做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否異常?？赏ㄟ^介入性產(chǎn)前診斷辦法獲得胎兒細(xì)胞并進(jìn)行培養(yǎng)和核型分析，判定胎兒是否存在染色體異常。
若孕婦由于特殊原因不選擇介入性產(chǎn)前診斷，可考慮NIPT再次進(jìn)行篩查。當(dāng)篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，須到專業(yè)遺傳咨詢門診就診并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果篩查高風(fēng)險(xiǎn)而不進(jìn)行診斷，將無法確定胎兒是否真的患病。
問：去哪里進(jìn)行唐氏篩查？
答：唐氏篩查應(yīng)由取得開展產(chǎn)篩中心資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行開單取樣。唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢驗(yàn)項(xiàng)目，很多第三方檢測機(jī)構(gòu)不能為產(chǎn)篩孕婦履行宣教責(zé)任和知情告知責(zé)任并出具準(zhǔn)確唐篩報(bào)告。應(yīng)到具有產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查并按時(shí)產(chǎn)檢。降低出生缺陷，生育健康寶寶，讓最專業(yè)的團(tuán)隊(duì)為您服務(wù)。
揭陽市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心
揭陽市婦幼保健院是粵東地區(qū)首家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。該院產(chǎn)前診斷中心開展項(xiàng)目包括：1.婚前、孕期檢查；
2.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診療；
3.優(yōu)生遺傳咨詢；
4. 胎兒NT檢查、胎兒Ⅱ級(jí)、Ⅲ級(jí)超聲檢查；
5.唐氏篩查、18三體綜合征篩查、神經(jīng)管缺陷病篩查
6.地中海貧血基因檢測，外周血、羊水細(xì)胞、臍帶血染色體檢查；
7.特發(fā)性羊水量異常診療；
8.介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)（包括：①絨毛活檢術(shù)：適于孕11~14周；②羊膜腔穿刺術(shù)：適合孕16~24周；③臍帶血穿刺術(shù)：適合于孕24周以上）；
9.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因檢測等；
10.多胎、雙胎妊娠監(jiān)督；
11.胎兒發(fā)育異常咨詢；
12.胎兒宮內(nèi)發(fā)育生長受限診療；
13.非免疫性胎兒水腫診療。
揭陽市婦幼保健院聘請楊芳教授定期到院開展疑難病例會(huì)診，楊芳教授是南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心主任、主任醫(yī)師、學(xué)術(shù)型博導(dǎo)、香港大學(xué)產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)專業(yè)博士。