? ?今年的5月8日是第31個“世界地貧日”，主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血，引導(dǎo)新婚和準備懷孕夫婦注重地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，促進地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。
什么是地中海貧血？
? ?地中海貧血（thalassaemia，簡稱地貧）是指由珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導(dǎo)致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血，是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。根據(jù)血紅蛋白的珠蛋白鏈受損不同，地貧可分為α地貧和β地貧兩大類。
? ?長江以南為地貧的主要高發(fā)區(qū)：廣東、廣西、海南、貴州、云南、福建、四川、重慶等。據(jù)調(diào)查，惠州市人群平均地貧基因攜帶率為17.5%，高于全省平均攜帶率16.8%，也就是說惠州市人群中平均每6個人就有1人攜帶地貧基因。目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒出生，是防控地貧的最有效措施。
? ?②中間型地貧：貧血程度差異大，多表現(xiàn)為中度貧血，重者需要不定期輸血、祛鐵治療。
? ?③重型地貧：包括重型α地貧和重型β地貧。
? ?重型α地貧胎兒又叫作巴氏水腫胎，會出現(xiàn)全身水腫、肝脾腫大，胸腹腔積液，大胎盤等。不僅如此，孕育重型α地貧還可能造成孕婦孕期出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥、產(chǎn)后大出血等，嚴重時甚至可能危及孕婦生命。
? ?重型β地貧嬰兒在出生時沒有什么癥狀，但出生后不久便開始出現(xiàn)進行性貧血，并有逐漸加重的趨勢：包括肝脾腫大，伴有特殊貧血面容——頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平，發(fā)育遲緩，易合并感染而加重病情。需要終身輸血、祛鐵治療，患兒每個月的治療費用需5000-10000元。會給家庭、社會帶來沉重的負擔(dān)，如不進行輸血等治療，多活不到成年。目前唯一可能根治重型β地貧的方法是造血干細胞移植，若有適合的供者，可考慮移植治療。基因治療是未來的發(fā)展方向，目前正處于基礎(chǔ)研究及臨床試驗中。
妊娠期如何篩查和診斷地貧？
? ?①篩查時機：地貧的篩查應(yīng)該在妊娠前或在妊娠早期進行。特別是夫妻一方或雙方來自具有較高攜帶風(fēng)險的種族或地區(qū)，應(yīng)在婚前或計劃妊娠前進行地貧和血紅蛋白病的篩查。
? ?②篩查方法：地貧表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血，攜帶者的篩查可先行血常規(guī)、血紅蛋白電泳或血紅蛋白高效液相色譜檢查。血常規(guī)是篩查地貧最簡單和基礎(chǔ)的檢查，Hb正?；虿煌潭认陆?、MCV＜82 fl、MCH＜27pg提示地貧篩查陽性，需要進一步排查。α地貧的血紅蛋白成分分析多為HbA2＜2.5%，β地貧則HbA2＞3.5%。結(jié)合血常規(guī)和HbA2的含量可初步判斷是否為地貧攜帶者以及攜帶的類型。
? ?③診斷方法：如夫妻雙方或一方為可疑地貧基因攜帶者，應(yīng)進一步行基因檢測以明確診斷和分型。為避免漏診，建議有條件者同時行α地貧和β地貧基因檢測（尤其是HbA2升高者）；僅為MCV＜82 fl 和/或MCH＜27pg，也應(yīng)進行地貧基因檢測，并同時檢測血清鐵蛋白，排除缺鐵性貧血。由于目前醫(yī)院地貧基因檢測的覆蓋率約為98%，若地貧篩查結(jié)果異常，且常見地貧基因檢測正常時，不能排除罕見地貧可能，需要遺傳咨詢。
地貧防控有什么惠民政策？
? ?廣東省戶籍的新婚夫婦、計劃懷孕夫婦和孕期夫婦，以及持《廣東省居住證》的孕婦可享受地貧篩查、基因診斷和胎兒產(chǎn)前診斷等一系列服務(wù)。
? ?（一）目標人群
? ?1.廣東省戶籍（含一方）的新婚夫婦、計劃懷孕夫婦和孕期夫婦；
? ?2.持《廣東省居住證》的孕婦。
? ?（二）服務(wù)內(nèi)容為目標人群免費提供地貧健康教育、篩查（包括血常規(guī)和血紅蛋白分析）、基因檢測、咨詢指導(dǎo)和高風(fēng)險夫婦孕期追蹤、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等服務(wù)。
? ?（三）補助項目：
? ?1.夫婦雙方經(jīng)地貧血常規(guī)檢測為至少一方陽性，雙方可享受免費血紅蛋白分析檢測；
? ?2.夫婦雙方經(jīng)地貧血紅蛋白分析均為陽性的，雙方可享受免費地貧基因檢測；
? ?3.夫婦雙方經(jīng)地貧基因檢測診斷為同型α或β地貧基因，可享受胎兒地貧產(chǎn)前診斷定額補助。