? ? ? ? 唐氏綜合征，是一種染色體缺陷病，是在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，舌常伸于口外，耳位低；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，通貫手；?？砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形，免疫力低下。目前尚未有有效的治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。那么各位準媽媽又要如何知道自己的寶寶是否患了唐氏綜合征呢？今天揭陽市婦幼保健院為你講解唐氏篩查。

一、唐氏篩查是什么？

? ? ? ? 篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

? ? ? ? 目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

? ? ? ? 以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結(jié)合其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據(jù)風險值的高低將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結(jié)果。

二、為什么要做唐氏篩查？每位孕婦都要查嗎？

? ? ? ? 任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法。

? ? ? ? 唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，因此建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清afp、hgg還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

三、哪些準媽媽一定要做唐氏篩查？

? ? ? ? 1、年齡大于35歲。

? ? ? ? 2、曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

? ? ? ? 3、有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

? ? ? ? 4、產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

? ? ? ? 5、在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

? ? ? ? 6、在妊娠早期的時候，接觸過有害物質(zhì)。

? ? ? ? 7、有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

四、檢查時要注意哪些？

? ? ? ? 做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的******時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。

五、檢查結(jié)果大于正常值怎么辦？

? ? ? ? 如果唐氏篩查的結(jié)果高于正常值，媽媽也不要過于擔心，因為這并不代表你的胎寶寶就一定不健康，此時要保持心情愉快，不要有過多的心理負擔?？梢酝ㄟ^羊膜穿刺術(shù)再做進一步檢查，作羊膜穿刺手術(shù)，抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前，醫(yī)師會先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目，然后在b超的監(jiān)視下進行。

六、唐篩準確率有多高？

? ? ? ? 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常值的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，這樣才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。