? ? ? ? 在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)和影像學(xué)檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷的過程，對(duì)于降低出生缺陷率和圍產(chǎn)兒死亡率和提高人口素質(zhì)有著重要的意義。

? ? ? ? 按照衛(wèi)生部行業(yè)管理規(guī)定，產(chǎn)前診斷門診設(shè)立在由衛(wèi)生行政機(jī)構(gòu)認(rèn)可的醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)，由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢或者婦產(chǎn)科產(chǎn)前咨詢，醫(yī)師應(yīng)了解孕婦的個(gè)人史、既往史、產(chǎn)前診斷指征，幫助孕婦正確理解胎兒可能罹患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)，以及該染色體病的臨床表現(xiàn)。同時(shí)，還應(yīng)讓孕婦理解采取介入性取材手術(shù)可能發(fā)生的各種并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于年齡在35歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

? ? ? ? 細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷指征有以下幾個(gè)方面：35歲以上的高齡孕婦；產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;夫婦一方為染色體異常攜帶者；醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。常用的介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)：絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)，實(shí)施孕周分別在孕10周~13+6周、孕16周~22+6周和孕18周之后進(jìn)行。醫(yī)師應(yīng)選擇合適的時(shí)期和方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，手術(shù)前醫(yī)師應(yīng)正確掌握產(chǎn)前診斷及取材手術(shù)的適應(yīng)證和禁忌證，并完成必要的檢查。